PERFIL DE ACILCARNITINAS

Desórdenes de la Oxidación de los Ácidos Grasos

1. Acidemia Glutárica Tipo II (GA-2)
2. Defecto de Captación de la Carnitina (CUD)  
3. Deficiencia de 3 Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD)
4. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCAD)  
5. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCAD)  
6. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga (VLCAD)
7. Deficiencia de Carnitina Acilcarnitina Translocasa (CACT)
8. Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-IA)  
9. Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II (CPT- II)  
10. Acidemia 2-4 Dienoil-CoA Reductasa (DE RED)
11. Deficiencia de Cetoacil-CoA Tiolasa de Cadena Media (MCAT)
12. Deficiencia de 3 Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media/Corta (M/SCHAD)
13. Deficiencia de Proteína Trifuncional (TFP)

Desordenes de los Ácidos Orgánicos  

1. Acidemia Glutárica Tipo I (GAI)
2. Acidemia Isovalérica (IVA)  
3. Acidemia Malónica (MAL)
4. Acidemia Metilmalónica (trastornos de cobalamina) (Cbl A, B)  
5. Acidemia Metilmalónica (Deficiencia de Metilmalonil CoA Mutasa) (MUT)  
6. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria (Cbl C, D, F)  
7. Acidemia Propiónica (PROP)  
8. Aciduria 3-Hidroxi-3-Metilglutarica (HMG)
9. Aciduria 3-Metilglutacónica (3MGA)  
10. Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (3-MCC)  
11. Deficiencia de Beta Cetotiolasa (BKT)       
12. Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa/Deficiencia múltiple de Carboxilasa (MCD)
13. Encefalopatía Etilmalónica (EME)
14. Isobutiril Glicinuria (IBG)  
15. Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutiril (2M3HBA)  
16. Acidemia 2-Metilbutirilglicinuria (2MBG)           

 PERFIL DE AMINOACIDOS

Desórdenes de los Aminoácidos

1. Argininemia (ARG)
2. Acidemia argininosuccinica (ASA)
3. Citrulinemia Tipo I (CIT)  
4. Citrulinemia Tipo II (CIT II)  
5. Fenilcetonuria Clásica (PKU)*  
6. Hiperfenilalaninemia Benigna (H-PHE)*  
7. Defecto en la Síntesis de Biopterina (BIOPT-BS)*
8. Defecto en la Regeneración de Biopterina (BIOPT-REG)*              
9. Homocystinuria (HCY)
10. Hipermetioninemia (MET)
11. Tirosinemia Tipo I (TYR I)
12. Tirosinemia Tipo II (TYR II)  
13. Tirosinemia Tipo III (TYR III)  
14. Tirosinemia Transitoria Neonatal  
15. Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa (CPS)  
16. Deficiencia de Hiperornitinemia – Atrofia Girada (Hyper ORN)  
17. Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (MSUD)          
18. Acidemia Piroglutámica (5 OXO)  
19. Hiperglicinemia No Cetósica (NKH)  
20. Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa (OTC)  
21. Prolinemia (PRO)
22. Síndrome Hiperornitinemia, Hiperamonemia, Homocitrulinuria (HHH)  

Otros Desórdenes

1. Deficiencia de Vitamina B12 Materna  
2. Hiperalimentación  
3. Enfermedad Hepática  
4. Administración de Triglicéridos de Cadena Media

DESORDENES DETECTADOS POR OTRAS TECNOLOGIAS

1. Hipotiroidismo Congénito (TSH)  
2. Fibrosis Quística (IRT)**  
3. Deficiencia Completa de Biotinidasa    
4. Deficiencia Parcial de Biotinidasa  
5. Hiperplasia Adrenal Congénita Perdedora de Sal  
6. Hiperplasia Adrenal Congénita Virilizante Simple  
7. Galactosemia por Deficiencia de Galactoquinasa*  
8. Galactosemia por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa*  
9. Galactosemia por Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa*  
10. Deficiencia de Glucosa 6-Fosfato Deshidrogenasa***  

        HEMOGLOBINOPATIAS

1. Enfermedad de Hemoglobina S  
2. Enfermedad de Hemoglobina C  
3. Enfermedad de Hemoglobina S/C
4. Enfermedad de Hemoglobina S/O
5. Enfermedad de Hemoglobina S/D
6. Enfermedad de Hemoglobina S/E
7. Enfermedad de Hemoglobina E  
8. Enfermedad de Hemoglobina D  
9. Beta talasemia mayor  
10. Alfa talasemia  
11. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia      
12. Enfermedad de Hemoglobina C con beta talasemia  
13. Enfermedad de Hemoglobina E con beta talasemia  
14. Enfermedad de Hemoglobina H  
15. Enfermedad de Hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia  
16. Enfermedad de Hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia  
17. Enfermedad de Hemoglobina G Filadelfia
18. Enfermedad de Hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia  

*Siempre que el recién nacido haya sido alimentado cuando menos36 horas con leche materna o fórmula maternizada ó con lactancia mixta.    **Resultado Válido solo  cuando la muestra es tomada dentro de lós 90 primeros dias de vida.
***Se realizó el estudio para 5 mutaciones A376G, G202A, C563T, G1376T, G1388A. El 11% de los pacientes tiene una mutación distinta.

PERFIL DE ACILCARNITINAS

  Desórdenes de la Oxidación de los Ácidos Grasos

1. Acidemia Glutárica Tipo II (GA-2)
2. Defecto de Captación de la Carnitina (CUD)  
3. Deficiencia de 3 Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD)  
4. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCAD)  
5. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCAD)  
6. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga (VLCAD)
7. Deficiencia de Carnitina Acilcarnitina Translocasa (CACT)  
8. Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-IA)  
9. Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II (CPT- II)  
10. Acidemia 2-4 Dienoil-CoA Reductasa (DE RED)
11. Deficiencia de Cetoacil-CoA Tiolasa de Cadena Media (MCAT)
12. Deficiencia de 3 Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media/Corta (M/SCHAD)
13. Deficiencia de Proteína Trifuncional (TFP)

Desordenes de los Ácidos Orgánicos

1. Acidemia Glutárica Tipo I (GAI)
2. Acidemia Isovalérica (IVA)  
3. Acidemia Malónica (MAL)
4. Acidemia Metilmalónica (trastornos de cobalamina) (Cbl A, B)  
5. Acidemia Metilmalónica (Deficiencia de Metilmalonil CoA Mutasa) (MUT)  
6. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria (Cbl C, D, F)  
7. Acidemia Propiónica (PROP)  
8. Aciduria 3-Hidroxi-3-Metilglutarica (HMG)
9. Aciduria 3-Metilglutacónica (3MGA)  
10. Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (3-MCC)  
11. Deficiencia de Beta Cetotiolasa (BKT)       
12. Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa/Deficiencia múltiple de Carboxilasa (MCD)
13. Encefalopatía Etilmalónica (EME) 27 Isobutiril Glicinuria (IBG)       
14. Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutiril (2M3HBA)  
15. Acidemia 2-Metilbutirilglicinuria (2MBG)           

PERFIL DE AMINOACIDOS

Desórdenes de los Aminoácidos

1. Argininemia (ARG)  
2. Acidemia argininosuccinica (ASA)
3. Citrulinemia Tipo I (CIT)  
4. Citrulinemia Tipo II (CIT II)  
5. Fenilcetonuria Clásica (PKU)*  
6. Hiperfenilalaninemia Benigna (H-PHE)*  
7. Defecto en la Síntesis de Biopterina (BIOPT-BS)*
8. Defecto en la Regeneración de Biopterina (BIOPT-REG)*              
9. Homocystinuria (HCY)  
10. Hipermetioninemia (MET)
11. Tirosinemia Tipo I (TYR I)
12. Tirosinemia Tipo II (TYR II)  
13. Tirosinemia Tipo III (TYR III)  
14. Tirosinemia Transitoria Neonatal  
15. Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa (CPS)  
16. Deficiencia de Hiperornitinemia – Atrofia Girada (Hyper ORN)  
17. Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (MSUD)          
18. Acidemia Piroglutámica (5 OXO)
19. Hiperglicinemia No Cetósica (NKH)
20. Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa (OTC)  
21. Prolinemia (PRO)
22. Síndrome Hiperornitinemia, Hiperamonemia, Homocitrulinuria (HHH)  

 Otros Desórdenes

1. Deficiencia de Vitamina B12 Materna  
2. Hiperalimentación  
3. Enfermedad Hepática  
4. Administración de Triglicéridos de Cadena Media                       

DESORDENES DETECTADOS POR OTRAS TECNOLOGIAS

1. Hipotiroidismo Congénito (TSH)  
2. Fibrosis Quística (IRT)**  
3. Deficiencia Completa de Biotinidasa          
4. Deficiencia Parcial de Biotinidasa
5. Hiperplasia Adrenal Congénita Perdedora de Sal  
6. Hiperplasia Adrenal Congénita Virilizante Simple  
7. Galactosemia por Deficiencia de Galactoquinasa*
8. Galactosemia por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa*  
9. Galactosemia por Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa*
10. Deficiencia de Glucosa 6-Fosfato Deshidrogenasa***  
11. Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)  

HEMOGLOBINOPATIAS

1. Enfermedad de Hemoglobina S  
2. Enfermedad de Hemoglobina C  
3. Enfermedad de Hemoglobina S/C
4. Enfermedad de Hemoglobina S/O
5. Enfermedad de Hemoglobina S/D
6. Enfermedad de Hemoglobina S/E
7. Enfermedad de Hemoglobina E  
8. Enfermedad de Hemoglobina D  
9. Beta talasemia mayor  
10. Alfa talasemia  
11. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia      
12. Enfermedad de Hemoglobina C con beta talasemia  
13. Enfermedad de Hemoglobina E con beta talasemia  
14. Enfermedad de Hemoglobina H  
15. Enfermedad de Hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia  
16. Enfermedad de Hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia  
17. Enfermedad de Hemoglobina G Filadelfia
18. Enfermedad de Hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia  

DESORDENES DE DEPOSITO LISOSOMALES

1. Enfermedad de Fabry (Deficiencia de alfa-galactosidasa)
2. Enfermedad de Gaucher (Deficiencia de gluco-cerebrosidasa)  
3. Enfermedad de Pompe (Deficiencia de alfa-glucosidasa) (GSD II)
4. Mucopolisacaridosis I (MPS1)  
5. Enfermedad de Niemann Pick (Deficiencia de Esfingomielasa) (NPD)  
6. Enfermedad de Krabbe (Deficiencia de galactocerebrosidasa) (Leucodistrofia de células globoides)  
7. Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD)

*Siempre que el recién nacido haya sido alimentado cuando menos36 horas con leche materna o fórmula maternizada ó con lactancia mixta. **Resultado Válido solo  cuando la muestra es tomada dentro de lós 90 primeros dias de vida.
***Se realizó el estudio para 5 mutaciones A376G, G202A, C563T, G1376T, G1388A.

El 11% de los pacientes tiene una mutación distinta.